雅士能致力推廣基因檢測普及化 　提升技術讓更多人受惠

 　　健康的寶寶是給父母最好的禮物。然而，有些隱而未現的病患，尤其一些遺傳病會危害寶寶的成長與健康；所以，近年愈來愈多孕婦在產前進行無創性胎兒基因篩查檢測，了解胎兒健康情況。全港唯一一間由香港中文大學授權專利無創性產前檢測技術的雅士能基因科技有限公司，成立近十年，一直致力推廣基因檢測普及化，今年再度獲頒「健康同行夥伴大獎」，取得醫療及專業服務類別的「傑出創新基因檢測服務」殊榮。

　　對於再度獲獎，雅士能基因科技有限公司營運總監張偉鴻博士認為，全賴公司市場部及研發部等同事的努力。他指，團隊一直關注普羅大眾需要，了解有哪些基因檢測項目可推出市場，令更多人受惠。他以太空科技作比喻說：「於五、六十年代，美國、俄羅斯已有太空競賽，但只限兩國最尖端的科技人員才可上月球。假如有關技術能普及，是否更好？若基因檢測技術不是為普羅大眾服務的話，這些技術可在哪裡應用？研發團隊又有何貢獻？」

檢測樣品數量提升　同時顧及孕婦健康

　　張偉鴻形容，雅士能的角色就是以大眾能接受的價錢，讓他們得到準確、專業、快速的尖端基因檢測服務；並非電視新聞才接觸得到的東西，而是可見到、接觸得到、享用得到的技術。而雅士能主打的 SafeT21 express ^TM 無創性胎兒染色體篩查（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）技術，經過多年發展已有所演變，不僅為市民提供更好、更完善的服務，亦能滿足美國、歐洲等更多國家及地區的要求。

 
　　隨著公司成立十年，無創性胎兒染色體篩查技術亦有所突破，由起初只能一次做10至20個樣品，時至今天，該公司最新的二代測序方法，已可將樣品數量提升至50至60、甚至上百個，意味更多孕婦可在短時間內接受有關檢測，令更多市民可享用有關服務。此外，有關技術亦不止於一項測試；張偉鴻表示，過去孕婦產檢時需要經常抽血作不同的產檢項目，而雅士能現已做到只需抽血一次，除無創性胎兒染色體篩查外，亦可滿足孕婦其他產檢需要，例如脆性X綜合症篩查，減少她們的抽血次數。

　　在經驗累積下，該技術亦不再局限於胎兒的基因檢測，即使是孕婦亦可受惠。張偉鴻解釋：「我們可透過有關測試，同時了解婦女懷孕期間是否存在腫瘤或癌症等健康問題，然後知會醫生孕婦出現健康狀況，從而引導醫生作進一步跟進，讓孕婦有機會及早進行治療。」

及早發現初生兒代謝問題　對症下藥

　　懷孕期間的婦女及胎兒健康固然要密切注視，而新生兒接受代謝病篩查，也可讓父母可及早知道初生子女是否帶有代謝病，從而可對症下藥，幫助孩子減少成長中不必要的問題。雅士能在無創性胎兒染色體篩查之外，亦提供新生兒代謝病篩查（IEM）。

　　張偉鴻形容，有關篩查對新生兒的健康十分關鍵。「假如能在嬰兒出生後七天內，驗出代謝功能問題，便可知道孩子將來需避開哪些用藥，以免藥物敏感，便毋須承受藥物所產生的副作用，以致阻礙健康發展。」此外，有關篩查亦可在初生兒出生三日內，檢測到是否帶有俗稱「孤兒症」的先天代謝缺陷。張偉鴻表示，若能及時打針、用藥，可大大舒緩孩子在成長過程中出現的肌肉萎縮問題。

市場需求更精準檢測　期望應用範疇更廣

　　時至今天，雅士能的基因檢測技術發展已愈來愈成熟。惟張偉鴻強調，社會對檢測服務的需求及期望也相應提高，除希望將檢測範疇擴展至母嬰健康外，亦希望有更多遺傳病及傳染病等檢測。「尤其經過新冠疫情後，大眾都想了解更多高傳染性病毒的傳播源在哪、能否透過測序技術及早找出病源，從而對傳染病有更多認識，更快配製針藥、找出治療方案。」

　　此外，市場同時還需要更精準的基因檢測服務。張偉鴻直言，二代測序技術始終有其技術局限性，為此，雅士能已引入三代測序技術，所呈現出來的基因，完整性更高，令檢測更精準。雅士能正在部處使用三代測序技術於地中海貧血病檢測。

　　目前，雅士能除成功立足於本地及台灣市場外，亦正積極開拓東南亞及中東市場。張偉鴻表示，雅士能的目標是要衝出香港、立足世界。目前，該公司已在越南及沙地阿拉伯物色到大型合作夥伴，繼續以其皇牌項目、無創性胎兒染色體篩查，開拓當地及周邊的市場，提供高科技基因檢測服務。他補充，中東地區對地中海貧血病方面的檢測尤為渴求，而他們亦希望幫助相關地區，將地貧等遺傳病的問題減到最低。