健康解「迷」
05/05/2023

識別懷遺傳病胎兒風險!高危配偶基因篩查計劃費用全免,申請資格係點?

  誕下健康嬰兒是所有父母的願望,惟0.2%至0.3%伴侶有隱性遺傳病基因,雖然自身沒有症狀,但胎兒卻有機會畸形或殘障,約1%至2%人更會慣性流產。有婦產科醫生指,染色體片段「平衡易位」和隱性單基因疾病,均為不良妊娠成因。中大夥家計會下周五(12日)起,開展為期3年的遺傳病基因篩查計劃,料可為合資格港人提供1,000多個免費檢測,讓他們在懷孕前及早識別潛在遺傳問題,做好心理準備。

 

高危個案可由醫護轉介或在家計會網站申請,參加「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃。(陳靜儀攝)

 

  中大醫學院婦產科學系教授梁德楊解釋,不良妊娠成因大多未明和不可控,如胎兒基因突變等,但由隱性攜帶者父母遺傳的染色體結構異常和單基因疾病,卻可透過篩查及早識別。他稱,本港有0.1%至0.2%伴侶的其中一方,染色體片段有名為「平衡易位」的染色體結構異常,慣性流產者有相關情況的比率更達5%至8%,或令胎兒染色體「不平衡易位」,部分基因缺失或信息重複。60%人則為逾300種隱性單基因疾病中,其中1種的攜帶者,有可能把疾病遺傳給胎兒,例如每1,600個胎兒便有1個患α-地中海貧血,每1萬個胎兒則有1個患脊髓性肌萎縮症等。

 

  中大醫學院婦產科學系專業顧問莊淑貞說,7%伴侶的相同常染色體有隱性遺傳病單基因,誕下患嚴重遺傳病嬰兒的機率達四分一,而相關情況在近親通婚更普遍。若母親的X染色體有基因缺陷,即使其伴侶完全正常,但誕下的男嬰仍有一半機會發病,例如有智力障礙等。

 

中大夥家計會 提供逾千免費檢測

 

  遲婚、高齡懷孕已成常態,為了推動高風險有意生育者做篩查,避免憾事發生,中大醫學院與家計會獲香港賽馬會慈善信託基金捐助4,000萬元,由下周五起開展為期3年的「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃,料每年可為1,000多對高風險伴侶提供遺傳諮詢輔導,並在期內提供1,000多個免費基因檢測,抽血1次篩查逾300種隱性單基因疾病,繼而尋找合適懷孕方法,如在體外受精過程中,進行植入前遺傳學檢測,檢查和避免胚胎有異常基因。篩查4至8周後便有報告,若顯示伴侶雙方屬隱性遺傳病攜帶者,將安排作進一步測試。

 

  申請資格包括須屬正計劃生育的18歲或以上港人等。高危個案可由醫護轉介或在家計會網站申請,經評估為適合者後,會分流至於灣仔、馬頭涌或元朗指定診所跟進,低風險人士則可自費參與篩查,每次收費4,000元。

 

 

more on etnet.com.hk